Resumo MEDICINE_HEALTH — 2026-02-28 Atualizações da manhã. - Estudo investiga as origens moleculares da síndrome neurodesenvolvimental CTNNB1
Estudo investiga as origens moleculares da síndrome neurodesenvolvimental CTNNB1
No dia 28 de fevereiro de 2026, o Instituto Biofisika (CSIC, EHU) apresentou os avanços de um projeto que visa entender a origem molecular da síndrome neurodesenvolvimental CTNNB1, uma doença rara causada por mutações na proteína beta-catenina. Embora menos de 50 casos dessa patologia tenham sido diagnosticados na Espanha, as doenças raras afetam um total de quase três milhões de pessoas. A pesquisa é liderada pela cientista Sonia Bañuelos, que enfatiza a importância de compreender os mecanismos moleculares para o desenvolvimento de terapias específicas no futuro.
O estudo está sendo realizado em colaboração com uma equipe de neuropsicologia da Universidade de Deusto, pioneira no estudo da doença, geneticistas moleculares do Instituto Biobizkaia no Hospital Universitário Cruces e a plataforma de organoides cerebrais do Centro de Neurociência Achucarro. A Associação Espanhola de Pacientes CTNNB1, com sede em Bizkaia, também participa ativamente da iniciativa.
A beta-catenina é uma proteína essencial para o desenvolvimento cerebral adequado, tanto durante o desenvolvimento embrionário quanto no organismo adulto. Uma de suas funções está relacionada à adesão celular, conferindo consistência e resistência mecânica aos tecidos.
O estudo utiliza técnicas avançadas de biologia molecular e genética para investigar como as mutações na beta-catenina interferem na formação correta do cérebro. No entanto, as limitações do estudo incluem a pequena amostra de casos diagnosticados e a complexidade de interações moleculares, que ainda não são completamente compreendidas.
Os impactos científicos desse estudo podem ser significativos, pois a compreensão dos mecanismos moleculares pode abrir caminho para o desenvolvimento de tratamentos direcionados e eficazes para a síndrome CTNNB1 e outras doenças neurodesenvolvimentais associadas a disfunções na beta-catenina.
Em conclusão, a pesquisa liderada pelo Instituto Biofisika representa um passo importante na compreensão das síndromes neurodesenvolvimentais raras, embora ainda existam incertezas e limitações que precisam ser superadas para que se possa avançar na busca por terapias eficazes.
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